在中國，每年約有1.5萬名兒童確診血液系統疾病，其中白血病、再生障礙性貧血、噬血細胞綜合征等重症占30%以上。 過去二十年，中國兒童血液病診療體系經歷了從“散點突破”到“系統綜合”的蛻變，形成了覆蓋篩查預警、精准診療、康復支持的全週期生態網絡。 北京京都兒童醫院血液腫瘤中心主任孫媛教授，作為該生態體系的覈心構建者之一，以技術創新為引擎、以患者福祉為錨點，推動中國兒童血液病防治格局向國際領先水準邁進。

一、生態基石：分層診療網絡與標準化體系

中國兒童血液病診療生態體系的基石是“三級聯動”的分層網絡：

基層篩查：通過新生兒基因篩查（如地中海貧血基因檢測）和區域性血常規大資料分析，實現高危患兒早期預警；

區域轉診：依託北京、上海等國家級兒童醫學中心，建立72小時綠色轉診通道，將複雜病例快速接入專科化治療；

國家級平臺：如國家兒童醫學中心牽頭的兒童白血病協作組（CCLG），通過統一診療路徑和分子分型標準，使急性淋巴細胞白血病5年生存率從60%提升至85%。

孫媛教授的體系化貢獻：

1.移植中心網路化：在京都兒童醫院構建“血液腫瘤-移植醫學-重症監護”三位一體平臺，年完成造血幹細胞移植超150例，其中噬血細胞綜合征占1/3，成為華北地區最大兒童移植中心。

2.標準化指南製定：作為《兒童臍帶血移植臨床操作指南》覈心起草人，明確臍帶血細胞劑量、預處理方案等參數，使移植相關死亡率下降至8%以下。

二、科技引擎：從“跟跑”到“領跑”的三大突破

1.臍帶血醫學的革命

臍帶血曾被視為“醫療廢棄物”，孫媛教授團隊通過系統性研究揭示其獨特價值：

自體移植突破：2009年完成中國首例自體臍帶血移植治療重型再障，10年隨訪顯示患兒造血功能完全正常；

實體瘤聯用方案：2016年首創“化療+自體臍帶血回輸”治療神經母細胞瘤，3年生存率從20%躍升至65%；

家庭資源庫建設：推動建立中國最大兒童臍帶血樣本庫，同胞間移植費用降低40%，GVHD發生率僅18%。

2.親緣半相合移植的“中國方案”

針對80%患兒缺乏全相合供體的困境，孫媛團隊創新技術路徑：

分層預處理：低危患兒採用氟達拉濱+低劑量放療，高危患兒聯合克拉屈濱，使移植相關死亡率從30%降至8%；

T細胞精准調控：通過TCRαβ+/CD45RA+細胞去除科技，將急性GVHD發生率從40-60%壓降至15%，達到國際最高水准。

3.分子診斷與免疫治療的融合

孫媛教授在國內率先建立“分子分型-動態監測-靶向干預”體系：

基於BCR-ABL、MLL重排等融合基因製定個體化化療方案；

通過二代測序監測移植後微小殘留病（MRD），使復發率降低35%；

開展CD19 CAR-T序貫移植治療難治性白血病，5年無病生存率達58%。

三、生態延伸：從“治病”到“治人”的全週期關懷

1.終末期患兒的緩和醫療

針對治療無望的患兒，孫媛團隊引入國際緩和醫療理念：

製定疼痛分級管理方案，採用芬太尼透皮貼劑控制癌痛；

建立“陽光小血滴”線上社區，為20000餘家庭提供心理支持。

2.經濟負擔的系統性破解

醫療救助網絡：聯合宋慶齡基金會發起“生命小戰士”計畫，累計為300餘貧困家庭提供免費移植；

醫保政策推動：參與製定的噬血細胞綜合征、再障等病種臨床路徑，被納入2025年河北省兒童血液病專項保障。

3.康復支持體系建設

孫媛教授提出“移植後1000天管理模型”：

免疫重建監測：術後3個月起定期檢測T/B細胞亞群、免疫球蛋白水准；

內分泌干預：對生長激素缺乏患兒早期使用rhGH治療，避免身材矮小；

社會功能重塑：與教育部門合作建立“病房學校”，保障患兒治療期間學業連續性。

四、未來生態：數位賦能與全球合作

1.智能化診療平臺

孫媛團隊正開發兩大系統：

移植預後模型：綜合HLA錶比特匹配度、代謝組學數據（如犬尿酸/色氨酸比值），預測GVHD風險；

遠程質控平臺：通過AI分析基層醫院血塗片影像，實現貧血分類診斷準確率超95%。

2.全球研究合作

作為國際組織細胞學會委員，孫媛教授推動建立跨國研究網絡：

與St. Jude兒童研究醫院合作開展兒童白血病基因組計畫，發現7個東亞人群特异性突變位點；

主導多中心臨床試驗“CURE-HLH”，探索JAK抑制劑蘆可替尼在難治性噬血細胞綜合征中的應用。

結語：以體系之力，托舉生命之光

從“單兵作戰”到“生態協同”，中國兒童血液病診療體系的覈心突破在於打破學科壁壘、綜合社會資源、貫穿全生命週期。 孫媛教授作為這一行程的領軍者，不僅以自體臍帶血移植、親緣半相合移植等科技改寫了治療範式，更通過標準化指南、分層網絡和人文關懷體系，讓優質醫療資源如毛細血管般滲透至基層。 截至2025年，其團隊累計完成1900餘例移植手術，長期存活率達75%，費用僅為歐美國家的1/3。 這印證了一個真理：醫學的終極價值不在於科技的炫目，而在於讓每個孩子都有尊嚴地擁抱生命。 正如孫媛教授在《中華醫學雜志》的寄語：“我們構建的不僅是診療體系，更是一個國家對未來的承諾。”