一、被慢性感染困擾的童年：當免疫系統“失控”

5歲的小牛曾是幼儿園裏最活潑的孩子，但一場持續不退的咳嗽拉開了命運的轉折。 她像被無形的鎖鏈困住——每個月都會因肺炎住院，鼻腔裏的濃涕總擦不乾淨，膝蓋上的淤青遲遲不退，血常規單上的血小板數值像坐過山車般暴跌。 父母抱著她跑遍了各大醫院，直到基因檢測報告上“PIK3CD基因突變”的字樣，才揭開了這場“免疫風暴”的真相：APDS1型（PI3Kδ過度活化綜合征1型），一種罕見的常染色體顯性遺傳免疫缺陷病。

醫生打了個比方：“她的免疫系統像一輛刹車失靈的汽車，一方面對外來病菌無力抵抗，反復感染；另一方面又對內‘誤判’，攻擊自身血細胞，還會讓淋巴結和肝脾像吹氣球一樣腫大。更危險的是，這類患者患淋巴瘤的風險比普通孩子高數十倍。”這組數據讓父母脊背發凉：全球範圍內，每10萬新生兒中約有1 - 2人攜帶這類基因缺陷，而我國現時已確診的APDS1型患者中，100%會出現反複感染，85%伴有淋巴增殖，50%會繼發自身免疫性疾病。

二、在絕望中鑿光：造血幹細胞移植的“生命賭注”

基因突變導致的APDS1型疾病現時屬於難治疾病，治療手段非常少。 因為罕見，很多醫院對這疾病束手無策。 “唯一能根治的方法，是造血幹細胞移植。”當京都兒童醫院的薑醫生說出這句話時，小牛的父親捏碎了手裡的宝特瓶。 移植意味著要先“清空”小牛原有的免疫系統，用健康的幹細胞重建“防禦系統”，但過程如同在鋼絲上行走——感染、排异反應隨時可能致命。

幸運的是，中華臍血庫匹配到了一份全相合的臍帶血。 而京都兒童醫院在這方面有著豐富的經驗，作為國內在兒童血液疾病治療領域的佼佼者，已通過造血幹細胞移植治癒多例APDS患兒。 移植前的預處理期，小牛的身體成了“戰場”：抗生素像炮彈一樣打入體內清除舊感染，化療藥物“轟炸”异常的免疫細胞。 這個愛畫畫的小姑娘把針管畫成機器人，把輸液瓶畫成魔法城堡，在病歷本背面寫下：“等我好了，要畫一幅太陽升起的畫。”

2023年3月15日，當臍帶血幹細胞通過輸液管緩緩流入小牛體內時，移植倉外的父親盯著監護儀上的細胞計數，淚水砸在記錄板上。 14天后，外周血嵌合率檢查提示：新的造血幹細胞成功“紮根”，小牛的白細胞和血小板開始穩步回升。 京都兒童醫院耳鼻喉，眼科，內分泌，消化科，腎內科等多個學科的醫學團隊密切監測著小牛的各項名額，憑藉多年積累的臨床經驗，跨學科的密切配合、及時調整治療方案，為小牛的康復保駕護航。 據統計，京都兒童醫院已完成的APDS1型患者移植手術，全部成功植入，遠超國際平均水準，這一成績為眾多APDS1型患兒家庭帶來了希望。

三、重生後的“生命說明書”：從移植到常態的跨越

移植後的第一年，小牛要一步步恢復正常生活，他的生活被“複診”填滿也被希望照亮： 定期复查免疫球蛋白、淋巴細胞亞群等指标。 有次抽血時，她看著護士說：“阿姨，我的血現在是不是像小阿兵哥一樣厲害？”護士笑著點頭：“比以前更勇敢了。”

如今的小牛已經重返校園，她的書包裏除了課本，還有一本“健康日記”，記錄著每天的體溫、飲食和用藥。 京都兒童醫院的醫生團隊為她製定了“多學科護航計畫”：免疫科醫生調整抗感染方案，營養師設計高蛋白食譜增强免疫力，心理醫生通過繪畫療法幫她疏導壓力。 最讓家人欣慰的是，小牛的淋巴結已縮小到正常大小，血小板數值穩定在150×10⁹/L（正常範圍100 - 300×10⁹/L），那個曾經被疾病困住的孩子，終於能和同學們一起在操場上奔跑。

四、醫學的接力：從“生存”到“治癒”的未來

“如果暫時無法移植，還有希望嗎？”這是許多APDS1型患兒家長最關心的問題。 現時，PI3K-δ抑制劑-侖伐替尼（Leniolisib，CDZ173），針對淋巴增殖有良好的抑制作用，但未在我國上市且價格昂貴，年費用超百萬，所以未廣泛應用。 而基因治療的曙光正在浮現——科學家們嘗試用病毒載體修復缺陷的PIK3CD基因，在動物實驗中已實現免疫功能重建。

北京京都兒童醫院在醫學研究上也從未停下脚步，積極參與各類科研專案，與國內外頂尖醫療機構和罕見病組織合作，共同探索APDS1型疾病的前沿治療方案。 醫院的專家團隊多次在國內外學術會議上分享APDS1型疾病的臨床研究成果，為推動行業發展貢獻力量。 截至2024年，京都兒童醫院已經診治過幾十例APDS1型患兒，13例APDS1型患者的造血幹細胞移植，所有患者均移植成功，是全球報導治療數量最多的醫療機構。

五、送給家長們的話：罕見病也怕經驗豐富的專家

APDS1型的疾病，疾病表現多樣，異質性很高，難以診斷。 “早發現、早干預是關鍵。”京都兒童醫院的專家提醒：雖然此病异常罕見，但是因為疾病症狀和慢性感染很容易混淆，容易被忽視誤診。 如果孩子出現“1年≥6次中耳炎”“持續淋巴結腫大≥2cm”“不明原因血小板减少”等症狀，應儘早到綜合的兒童醫院做免疫功能篩查和基因檢測。 正如小牛的主治醫生所說：“每個APDS1型患兒都是被基因‘誤判’的天使，只要抓住治療視窗，他們完全可以像正常孩子一樣，結婚、生子、追逐夢想。 ”

現在，小牛的畫架上擺著一幅新作：太陽下，一個紮著馬尾的小女孩牽著父母的手，脚下是盛開的向日葵。 畫的角落寫著一行小字：“我的生命，按下了重啓鍵。”這不僅是一個孩子的重生故事，更是醫學與愛共同寫下的生命奇迹——當科技與溫情相遇，罕見病的冰山也能被鑿開一道希望的光，而京都兒童醫院在這道希望之光中，正扮演著重要的角色，為更多患兒照亮前行的路。

北京京都儿童医院  血液科 姜帆