一、認識這個“罕見卻不孤單”的疾病

當您聽到“舒戴綜合征（Shwachman-Diamond Syndrome，SDS）”這個陌生名詞時，請先深呼吸——雖然它全球發病率僅約1/10萬[1]，但在北京京都兒童醫院血液腫瘤科，陳姣和孫媛醫生已累計接診近80名舒戴患兒，並幫助他們中的20人通過造血幹細胞移植重獲新生。   

關鍵數位速覽

✅     覈心問題：

- 90%患兒存在胰腺消化酶分泌不足

- 50%出現中性粒細胞减少（易感染，正常值>1.5×10⁹/L，SDS患兒常<1×10⁹/L）

- 30%可能發展為MDS-白血病

✅     希望數據：

-北京京都兒童醫院HSCT生存率達90%以上（國際平均水準70%）

二、為什麼選擇北京京都兒童醫院？      

1.診斷特長：像偵探一樣揪出“狡猾的元兇”

“很多孩子被誤診為普通腹瀉或營養不良，”陳姣醫生回憶道。 她的團隊建立了一套“三步精准診斷法”：

• 症狀篩查：反復腹瀉+血細胞减少+骨骼异常→高度懷疑

• 基因檢測：主要針對SBDS基因

• 骨髓評估：區分疾病所處階段（良性or惡性）及造血容量

2.治療突破：改寫生命劇本的移植科技【案例如下】

北京京都兒童醫院總結了近百例的治療經驗發表在著名的醫學期刊上。  

1.陳姣等. 异基因造血幹細胞移植治療Shwachman-Diamond綜合征4例並文獻複習. 小兒血液與腫瘤雜誌2023年6期.

2.陳姣等. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in

treatment of Shwachman- Diamond Syndrome: a report of 19 pediatric cases from a single center.2025 年EBMT大會及EHA大會postor.

3.陳姣. 舒-戴二氏綜合征16例臨床特點及造血幹細胞移植療效分析.2023年中華醫學會第二十八次全國兒科學術大會大會發言

4.陳姣. Shwachman-Diamond綜合征51例臨床特徵及造血幹細胞移植預後分析.2024年中華醫學會第二十九次全國兒科學術大會大會發言

5.陳姣. 非血緣臍帶血移植治療舒戴綜合征3例.2023年第十届臍帶血大會大會發言

京都案例

2024年2月，剛滿1個半月的小容突然發起高燒，家人急忙帶她就醫。 血常規檢查結果如同一記重錘：嚴重貧血，血紅蛋白值僅68g/L（正常新生兒參攷值145-180g/L）。 春節期間，小容回老家接種疫苗後再度高熱，複查時血紅蛋白已跌至52g/L。 當地醫生凝重地建議：“密切觀察，定期複查。”

此後的日子裏，小容反復出入醫院，每月至少一次的發燒成了常態。 每一次指尖采血、靜脈穿刺，孩子撕心裂肺的哭喊都像鋼針般刺痛著母親的心。 當醫生提出需要進行骨髓穿刺檢查時，這位年輕媽媽攥著檢查單的手劇烈顫抖，淚水在眼眶裏打轉。

2024年6月，6個月大的小容因持續高燒第7次住院。 這一次，醫生為她進行了包括骨髓穿刺、基因檢測在內的全套檢查。 漫長的等待後，基因檢測報告給出最終診斷：舒-戴二氏綜合征（Shwachman-Diamond Syndrome），這是一種發病率僅約1/10萬的罕見先天性骨髓衰竭綜合征，患者常伴隨嚴重貧血、中性粒細胞减少和胰腺外分泌功能不全。

入院後，陳主任團隊迅速製定治療方案。 考慮到舒-戴二氏綜合征的治療關鍵在於造血幹細胞移植，同時為保護小容未來的生育功能，醫療團隊决定在移植前為年僅9個月的她實施卵巢組織凍存術——兒童生育保護手段在國際兒科領域尚屬前沿技術。

幸運的是，中華骨髓庫很快傳來好消息：找到了HLA（人類白細胞抗原）高分辨相合的非血緣捐獻者。 2024年10月，經過嚴格的預處理後，小容在無菌艙內接受了造血幹細胞移植。 移植後第12天，中性粒細胞成功植入； 第28天，血小板和血紅蛋白都在穩定回升。 經過98天的精心治療和護理，小容順利出院。

如今，不到2歲的小容早已擺脫了病痛的折磨。 這個曾經脆弱的小生命，在醫療團隊的全力救治、志願者的無私奉獻和家人的堅守下，完成了從垂危到新生的生命奇迹。 她明亮的大眼睛裏閃爍著對世界的好奇，清脆的笑聲傳遞著生命的頑強與希望。

關鍵進展：