陰霾初降：罕見病魔悄然來襲

2023 年 4 月，小晨在家人滿心期待中呱呱墜地，初為人父母的喜悅如春日暖陽，灑滿這個平凡的家庭。新手爸媽謹慎有加，仔細的抽血檢查顯示小晨身體並無異樣，復查結果同樣令人安心，一家人歡歡喜喜地帶著小晨辦理了出院手續，沉浸在新生命帶來的幸福之中。

然而，命運的陰霾卻在悄然聚集。我國每年約有 100-300 名新增 WAS 綜合征患者，且僅有不到 50 例能夠確診，小晨不幸成為其中之一。WAS 綜合征，即濕疹 - 血小板減少伴免疫缺陷綜合征，作為一種 X 連鎖隱性遺傳的原發免疫缺陷病，由 X 染色體上 WAS 基因突變引發，患者多為男性，通常在出生 1 個月內發病，發病率為 1-10/100 萬，未經治療的典型 WAS 患兒生存期約為 15 歲，出血、腫瘤、嚴重感染是主要死因。

出生僅數天，小晨突然便血嚴重，驚慌失措的父母立刻帶著他輾轉各大醫院。在這期間，小晨禍不單行，合併了嚴重的肺部感染和皮膚感染，還出現嚴重貧血，病情急劇惡化，被轉入重症監護室，生命垂危。當地醫生懷疑先天異常，為小晨進行了骨穿和基因監測。一個多月後，小晨被確診為 WAS 綜合征，這個陌生而可怕的病症猶如一记重錘，砸向了這個原本幸福的家庭。

“WAS 綜合征我們聽都沒聽過，還以為做手術就能解決，沒想到必須進行造血幹細胞移植。” 小晨的父母滿心皆是震驚與無助，為何這種罕見病會降臨到自己乖巧懂事、甚少哭鬧的孩子身上？小晨媽媽回憶起當時的情景，仍心有餘悸：“剛確診時，感覺天都要塌了。醫生說孩子太小，才 2 個月，目前無法進行幹細胞移植，讓我們做好心理準備……” 他們抱著孩子奔波於東莞、深圳、廣州等地的各大醫院，每次滿懷希望踏入醫院，得到的卻總是醫生委婉的 “先回家吧”。僅有少數醫生建議等孩子 8 個多月或 10 個多月大些再來移植，可小晨自出生後的 2 個多月，絕大多數時間都在醫院度過，甚至還進了 ICU 搶救，根本等不起。

悲傷如潮水般淹沒了這個家庭，小晨媽媽整日以淚洗面，過度的悲傷與焦慮讓她短短 2 天就沒了母乳。一家醫院表示可以治療，但因孩子太小，無法保證任何結果。小晨爸媽雖有心理準備，卻也不敢冒然讓孩子接受治療，可孩子的病情刻不容緩。

柳暗花明：希望的曙光初現

自從小晨確診後，小晨爸媽每日都在瘋狂搜索相關領域的醫生，不斷打電話諮詢，在絕望的深淵中苦苦掙扎。就在他們幾乎要放棄希望之時，偶然看到北京京都兒童醫院血液腫瘤科陳姣主任的一篇報道，其中的案例與小晨的情況如出一轍。二人瞬間燃起了一丝希望，激動不已，立即打電話到醫院諮詢。幸運的是，幾經周折，他們聯繫上了孫媛院長。聽聞孫媛院長在兒童血液病治療領域經驗豐富，尤其擅長造血幹細胞移植，他們心中燃起了一丝希望的火苗。

孫媛院長認真了解小晨的病情後，明確表示：“孩子 WAS 綜合征診斷非常明確，這麼小就有這麼嚴重的感染，病情危急，應該儘快進行造血幹細胞移植，京都兒童醫院有能力治療，你們儘快過來。” 然而，多次失望讓小晨爸媽仍心存擔憂，他們焦急地追問：“治愈率高嗎？” 當聽到孫媛院長堅定地回答 90% 時，這對夫妻彷彿抓住了救命稻草，立刻抱著孩子坐飛機趕往北京。

可新的難題接踵而至，家里人和小晨的配型並不相合，這一消息讓夫妻二人再次陷入崩潰邊緣。要知道，尋找合適的造血幹細胞猶如大海撈針。就在此時，醫院迅速向中華骨髓庫和 7 家臍血庫發出配型申請。幸運終於眷顧了這個飽經磨難的家庭，在漫長而焦急的等待後，好消息傳來 —— 在山東省臍血庫找到了一份合適的臍帶血，其有核細胞數和細胞活性完全符合臨床使用需求，小晨終於有了生的希望。

生命接力：與死神的艱難博弈

造血幹細胞移植是目前治癒 WAS 綜合征的唯一途徑，而臍帶血中富含造血幹細胞，可用於治療包括各類免疫缺陷病、先天骨髓衰竭、遺傳性疾病、白血病、再生障礙性貧血、淋巴瘤等在內的幾十種疾病，且具有實物儲存、隨用隨取的優勢。對於小晨而言，這份臍帶血無疑是生命的曙光。

儘管小晨年齡尚小，移植時僅 3 個月大，但在孫媛院長帶領的醫療團隊以及護士們的精心照護下，移植進程有條不紊地推進著。陳姣主任密切關注著小晨的各項指標，欣喜地表示：“臍帶血造血幹細胞植入過程十分順利，後期也未出現明顯排異現象，孩子恢復得相當不錯。臍帶血隨時可提取的優勢盡顯，移植後效果穩定，慢性排異風險較低，通過臍帶血移植，孩子能夠擁有更高的生存質量。”

北京京都兒童醫院在孫媛院長的帶領下，在 WAS 綜合征等兒童血液病治療領域成績斐然。醫院已成功進行了 23 例 WAS 寶寶的移植，其中 16 個寶寶在 1 歲以內接受移植，11 個寶寶更是在 6 個月以內完成移植，最小的寶寶僅有 2 個月，總體生存率高達 95.6%。特別是臍帶血移植，不僅生存率高，後期排異發生率也低，為眾多患兒帶來了新的生機。

如今，小晨身高、體重與同齡小朋友無異，聰明伶俐，對周圍新鮮事物充滿好奇，還會在電話裡禮貌地和醫護人員說 “阿姨再見”。小晨媽媽滿是感激地說：“他健康就好，作為父母，我們真的很滿足。特別感謝山東省臍血庫提供的臍帶血，讓我們如此迅速地配型成功，不敢想象如果這次沒成功，還要等待多久。也非常感謝孫媛院長、劉周陽主任、陳姣主任和護士們，陳主任對我們關懷備至，方方面面都考慮得十分週全，還經常安慰我，讓我放寬心。這裡的醫護人員都是最棒的。”

小晨的康復，宛如一道明亮的光，不僅照亮了他的家庭，也為所有罕見病患者及其家庭帶來了希望，彰顯了現代醫學的進步與力量。正如孫媛院長所說：“我們與患者家屬站在同一戰壕，只有齊心協力，目標一致，才能分工合作，戰勝病魔，減輕孩子的痛苦，讓他們獲得最好的預後。” 在這場與病魔的較量中，孫媛醫生和她的團隊用精湛的醫術、堅定的信念和無盡的愛，為小晨撐起了一片生命的藍天，也讓我們看到了醫學的溫度與力量。