一、疾病概述

舒戴綜合征（Shwachman-Diamond Syndrome，SDS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，其覈心特徵包括：

骨髓衰竭：約30%-50%患者出現全血細胞减少，中性粒細胞减少最為常見

胰腺外分泌功能不全：90%患者表現為慢性腹瀉伴脂肪瀉

骨骼畸形：幹骺端發育障礙、軟骨發育不全等

惡性轉化風險：約30-40%患者進展為MDS/AML

該病多由位於7q11染色體的SBDS基因突變引起，男性患者占比約1.7:1[6]。 北京京都兒童醫院血液腫瘤科陳姣副主任醫師指出：“SDS的診斷需要結合臨床表現、基因檢測和骨髓活檢，早期識別對預後至關重要”[1]。

二、臨床表現與診斷

1.典型臨床表現

首發症狀：70%患者以慢性腹瀉為首發表現，其次為粒細胞减少導致的反復感染

血液系統异常：中性粒細胞减少（中位數<1.0×10⁹/L）、貧血（Hb<100g/L）和血小板减少

骨骼异常：肋骨短小、長骨彎曲等幹骺端發育障礙

多器官受累：肝功能异常、腎臟發育异常、心臟發育异常、牙齒發育异常、神經系統發育异常等

2.診斷流程

1.初步篩查：血常規（尤其關注中性粒細胞）、血澱粉酶、血脂肪酶、糞便脂肪檢測

2.基因檢測：全外顯子測序確認SBDS基因突變

3.骨髓檢查：骨髓MICM分型及骨髓活檢

4.多學科會診：血液科、兒保科、消化科、內分泌科、骨科等多學科聯合評估

北京京都兒童醫院院長，血液科主任孫媛教授強調：“SDS的診斷後需要全面評估，確定患兒受累部位，是否具有幹細胞移植指證，並且需要多學科定期隨訪。 我們通過建立標準化的診斷流程，已收治近80例舒戴患兒“。

三、北京京都兒童醫院的治療策略

1.造血幹細胞移植（HSCT）

適應症：骨髓衰竭進展為MDS/AML、嚴重血細胞减少

成功率：北京京都兒童醫院資料顯示，截至2025年5月，22例HSCT患兒中20例康復出院，生存率90.9%（高於國外報導的70%）

科技突破：其中12例進行非血緣臍帶血移植，11例成功治癒，血象恢復良好。

2.臨床經驗和專科優勢

移植案例：截至2025-6-4，累計收治78例SDS患者，完成24例HSCT，其中13例採用非血緣臍帶血移植.

生育保護：造血幹細胞移植前女童行卵巢組織冷凍保存（現時合計完成50例，2例已完成卵巢組織移植，卵巢恢復功能）

併發症管理：建立感染、 GVHD、 復發防控體系，將移植相關感染及GVHD死亡率控制在5%以下

早期診斷：通過建立SBDS基因檢測資料庫，將診斷時間縮短至確診後1月內

多學科合作：牽頭組建SDS聯合診療團隊，涵蓋血液科、消化科、呼吸科、兒童保健科、康復科、營養科、內分泌科、骨科等多個專科，並成立舒戴綜合征聯合門診

學術成就：

1.陳姣等. 异基因造血幹細胞移植治療Shwachman-Diamond綜合征4例並文獻複習. 小兒血液與腫瘤雜誌2023年6期.

2.陳姣等. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in

treatment of Shwachman- Diamond Syndrome: a report of 19 pediatric cases from a single center.2025 年EBMT大會及EHA大會postor.

3.陳姣. 舒-戴二氏綜合征16例臨床特點及造血幹細胞移植療效分析.2023年中華醫學會第二十八次全國兒科學術大會大會發言

4.陳姣. Shwachman-Diamond綜合征51例臨床特徵及造血幹細胞移植預後分析.2024年中華醫學會第二十九次全國兒科學術大會大會發言

5.陳姣. 非血緣臍帶血移植治療舒戴綜合征3例.2023年第十届臍帶血大會大會發言

四、治療進展與未來方向

1.現存治療方案

對症支持：胰酶替代治療、營養支持（補充脂溶性維生素、鈣）

造血幹細胞移植：高危患者定期監測血常規（每3個月1次），每1-3年複查骨髓MICM分型及骨髓活檢，對於嚴重血細胞减少或合併MDS/AML者，行异基因造血幹細胞移植。

生育諮詢：提供遺傳諮詢和生育指導

2.創新治療探索

靶向治療：研究端粒酶啟動劑對SBDS基因突變的干預作用

基因編輯：利用CRISPR-Cas9科技修復SBDS基因突變

新型移植：探索臍帶血移植與基因編輯自體幹細胞回輸的聯合方案

五、家長實用指南

1.日常護理要點

營養管理：每日補充胰酶和脂溶性維生素

感染預防：避免接觸感染源，避免接種活疫苗

生長監測：每月量測身高體重

2.醫療注意事項

定期複查：血常規（每3個月）、骨髓檢查（每1-3年）

心理支持：建立患兒心理檔案，定期進行心理評估

生育規劃：建議在18歲前進行遺傳諮詢

六、結語

“SDS的治療就像一場馬拉松，需要醫患共同努力。 “陳姣醫生在病例分享會上說。通過建立多學科合作機制、優化HSCT科技、加强早期診斷，北京京都兒童醫院已為20名SDS患兒實現康復。 孫媛院長提醒患兒家長：“每個患兒都是獨特的，我們需要根據個體情况製定個性化治療方案。”

北京京都儿童医院  血液科 陈姣